眉山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在眉山的医院手术后,医生建议进行更深入分析,为后续治疗提供依据的朋友。
- 在眉山,您正在使用靶向药,但效果不理想或出现耐药,希望寻找新方案。
- 对于在眉山、家族中有多人患癌,希望了解自身相关风险的人士。
- 在眉山的常规治疗中,希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在眉山通过精准检测,评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶,了解复发风险。
- 对于在眉山,肿瘤类型复杂或罕见,希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器,这个检测就好比一次对仪器所有核心部件(近2万个基因)的全面排查和性能评估。它主要做三件事:第一,检查仪器里哪些零件(基因)坏了、多了或少了(如点突变、缺失、拷贝数变化等),并对应市面上已有的维修工具(靶向药、化疗方案等)。第二,评估仪器的整体损坏程度(如肿瘤突变负荷TMB)和内部安保系统的漏洞(如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达),判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三,检查一个关键的“修复系统”(同源重组修复)是否失灵,这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于发生在非编码区或全新未知的变异,当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗?
根据我们经验,采样过程非常方便,无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可,样本类型多样,比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块,或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过,很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在眉山的合作机构由专业人员协助采样,或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛,因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用主流的二代测序技术,准确性很高。很多用户反馈,报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行,流程规范,确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的,反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性,不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物,这并不代表没有治疗选择,可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息,所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目,价格为28800元,不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通,了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固,并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值,但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息,我们会严格保密,所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格(如肿瘤细胞含量过低),可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分,建议您充分利用,以更好地理解专业内容。
用户评价 (6条,均分5.0)
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
陪我爸来做胃癌的检测,一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净,有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子,是带软垫的沙发,还有书架放了些癌症科普的册子,让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料,一路都轻声细语的,让人感觉被尊重。整个流程下来,虽然心情沉重,但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性,因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思,力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围,希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
医生推荐做,说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣,全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说,数据详实,排版清晰,医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看,这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担,因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位,确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
我做的是支气管镜活检取的组织,本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的,取的时候格外仔细,还特意多取了一点以防万一,说这样确保够用,不用我再做一次。虽然过程辛苦,但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步,我们通过与临床医生的紧密培训,将“一次性取足”的理念贯彻到位,避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
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