眉山DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
相比仅检测 BRCA1/2+HRD score，本检测同时分析 45 个 DNA 损伤修复基因，识别 BRCA 阴性但仍可能从 PARP 抑制剂获益的隐藏患者。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断，需全面 PARP 用药评估的患者
- BRCA1/2 检测阴性，但仍有强家族史或年轻发病，怀疑其他 HRR 基因变异者
- 多癌种或双侧肿瘤患者，需一次检测完成遗传性肿瘤综合征筛查
- 男性前列腺癌（mCRPC）或男性乳腺癌患者，HRR 基因突变率高需精准用药
- 年轻乳腺癌（<50 岁）或卵巢癌（<60 岁）患者，需评估胚系风险及靶向机会
- 已考虑 PARP 抑制剂治疗，但不愿遗漏 PALB2、RAD51C/D 等非 BRCA 靶点者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对 45 个与 DNA 损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION），共四类变异。覆盖基因包括 BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK1/2、BARD1、BRIP1 等 19 个 HRR 核心基因，MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等 7 个错配修复基因，以及 TP53、PTEN、APC、STK11 等关键抑癌基因和信号通路基因。与仅检测 BRCA1/2+HRD score 的检测相比，本检测能发现约 15-25% BRCA 阴性卵巢癌中存在的其他 HRR 基因变异。不能检测 POLE/POLD1 超突变或全肿瘤 TMB 负荷，不包含 MSI 状态直接评分。
检测流程
采样便捷，需送检组织（蜡块或新鲜组织）和血液（白细胞）双样本。组织样本由医院病理科提供蜡块或切片；血液样本采集 5-10ml 外周血，无需空腹。本地三甲医院均可配合采样，也可通过合作物流上门取件，样本常温运输即可。报告周期约 2-3 周，电子版优先推送，纸质版可邮寄到指定地址。
准确性说明
检测基于 NGS 平台，对 45 个基因的全外显子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低频变异检出。双样本对比可精确区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（血液和组织中均存在），避免克隆性造血（CHIP）干扰。阳性结果（如 BRCA2、PALB2 致病突变）直接指导 PARP 抑制剂用药，并提示家族遗传风险；阴性结果可排除 45 个基因的已知致病位点，但不排除其他非覆盖基因或结构变异。检测结果需结合临床医生综合判断，不建议单凭 VOUS（不确定性变异）做临床决策。
详细流程
- 临床医生开具检测申请，患者签署知情同意书
- 在 眉山 三甲医院或合作机构采集组织样本（蜡块/切片）和血液样本（5ml EDTA 抗凝血）
- 样本标记后常温保存，由物流统一运送至实验室
- 实验室接收后提取 DNA，进行文库构建和 NGS 测序
- 生物信息学分析比对 45 个基因的 SNV、INDEL、CNV、FUSION 突变
- 区分体细胞与胚系变异，生成详细变异列表及致病性解读
- 报告经遗传咨询师审核后，2-3 周内发送电子版至医生和患者
- 医生根据结果进行用药指导、遗传咨询及家族成员检测建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 这个检测能发现哪些类型的基因突变？
- 根据原报告，本检测能发现四种突变类型：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。覆盖范围非常全面，不遗漏任何可能影响PARP抑制剂疗效或遗传风险的变异类型。
- 我检测出TP53体细胞突变，丰度97.83%，是不是很严重？
- TP53体细胞突变丰度高达97.83%，说明几乎所有肿瘤细胞都携带该突变，这是高级别浆液性卵巢癌等肿瘤的典型驱动事件，与肿瘤恶性进展相关。但请注意，它是体细胞突变，仅存在于肿瘤组织中，不会遗传给后代。该信息可辅助医生判断肿瘤特性，但不直接影响PARP抑制剂用药决策，需结合BRCA2等HRR基因结果综合评估。
- 我检测出MSH2致病突变，需要做哪些预防筛查？
- MSH2致病突变提示您可能患有Lynch综合征，这会显著增加结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等风险。建议您咨询遗传咨询医生，并加强监测：从20-25岁开始每1-2年做一次肠镜，女性建议每年做子宫内膜活检或超声。这类筛查能早期发现病变，提高治疗效果。
- 我同时做了基因检测和HRD评分，为什么价格不同？
- 本检测（DDR 45基因）价格为6750元，包含组织+血液双样本的NGS测序、45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION分析以及遗传风险评估。若您需要单独的HRD评分（同源重组缺陷评分），通常需额外下单，因为HRD评分需要另外的算法和生物信息分析，费用另计。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊或高度怀疑 HRR 相关肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的患者，不用于健康人群常规筛查
- 送检组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需使用 EDTA 抗凝管，避免使用肝素管以防 PCR 抑制
- 检测结果中的 VOUS（不确定性变异）需定期追踪文献更新，不应单独作为治疗依据
- 阳性胚系突变建议一级亲属进行针对性 Sanger 测序验证，并咨询遗传专科医生
- 本检测未覆盖 POLE/POLD1 基因，不适用于评估超突变型肿瘤的免疫治疗获益
- 报告周期为 2-3 个工作日（从样本接收日起算），具体请以实验室通知为准
- 价格 6,750 元为终端售价，部分城市医保或商保可能有部分覆盖，请咨询当地政策
用户评价 (6条，均分4.8)
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
作为科研工作者，我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现，他们不仅展示资质，连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了，参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度，让我对他们的检测结果置信度大大增加。
机构回复
遇到同行，倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信，也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门，时间很准点。护士穿着规范，进门先消毒，流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装，这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定！安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准，您的安心是我们努力的目标。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
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眉山彭山万核亲子鉴定基因检测中心
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